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Testes genéticos auxiliam no diagnóstico de doenças raras

Contribuir para o diagnóstico de doenças genéticas. Esse é o objetivo da empresa Testes Genéticos, especializada na realização de exames para problemas de saúde hereditários. Atendendo exclusivamente às solicitações de médicos, por via eletrônica, a Testes Genéticos pretende auxiliar pessoas e famílias que sofrem desde doenças crônicas a situações graves, com exames que facilitam tanto a prevenção como o tratamento de moléstias raras.

“Com apenas uma amostra de sangue, é possível fazer a extração de DNA e obter um diagnóstico preciso, o que propicia o início mais rápido do tratamento, melhorando o prognóstico do paciente e evitando assim complicações”, afirma a médica oftalmologista Simone Finzi, diretora da empresa. Entre as doenças que podem ser detectadas por teste genético estão as de origem cardíaca, como cardiomiopatias e arritmias, por exemplo; neurológica, como epilepsia e malformações cerebrais; e vários tipos de câncer, além dos de mama e ovário.

As amostras de DNA são encaminhadas para análise no laboratório norte-americano GeneDx, cujo corpo clínico é composto por mais de 30 geneticistas e especialistas em aconselhamento genético, genética clínica, genética molecular, genética metabólica e citogenética.

“A angústia dos médicos frente à dificuldade no diagnóstico de uma doença rara foi oque me motivou a buscar parcerias no exterior que pudessem facilitar um exame preciso e rápido”, conta a dra. Simone, especialista em Glaucoma pelo New England Eye Center (Boston, EUA) e em Genética Ocular no Wilmer Eye Institute – Johns Hopkins Hospital (Baltimore, EUA).

Atualmente, ela chefia o setor de Genética Ocular do Hospital das Clínicas – FMUSP, onde desenvolve ambulatório para o diagnóstico e aconselhamento genético das doenças oculares hereditárias. Segundo Simone, somente o médico é quem pode decidir sobre a necessidade de indicar um teste genético, com base no histórico familiar do paciente. Por isso, o serviço só pode ser solicitado por um profissional, que primeiro deve se cadastrar no site www.testesgeneticos.com.br, e então selecionar o teste de interesse – há mais de 632, para mais de 350 doenças. Para facilitar o procedimento, o exame de extração de DNA é agendado no próprio site.

Passo a passo para os médicos:
• Faça seu cadastramento na Testes Genéticos, através do site www.testesgeneticos.com.br
• Na área médica, cadastre seu paciente.
• Selecione o número do teste no catálogo de exames.
• Faça o pagamento on-line.
• Agende a coleta de sangue e extração de DNA.
• O teste genético será realizado no laboratório GeneDx e o resultado será disponibilizado na área médica do website.

Sobre a GeneDx

Fundada em Maryland, EUA, no ano 2000, por dois cientistas do National Institute of Health (NIH), faz testes baseados em microarranjos de oligonucleotídeos para detectar anormalidades cromossômicas, testes para transtornos do espectro autista e para diversas doenças cardíacas hereditárias, entre tantas outras.

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Sobre Jaqueline Falcão

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Jornalista por paixão e formação, Jaqueline Falcão escreve sobre saúde desde 2001. Começou no Diário Popular como repórter, foi editora de Saúde do Diário de São Paulo. Depois, foi transferida para o jornal O Globo, sucursal São Paulo, onde permaneceu por 7 anos. A ideia de criar o "Página da Saúde", voltado para falar de tratamentos, descobertas da medicina, qualidade de vida, foi a vontade de ter mais liberdade para falar saúde em seus diversos aspectos para pessoas que cada vez mais buscam informação de credibilidade. E para isso está sempre em coletivas, seminários e congressos médicos para trazer as novidades. Na Europa e Estados Unidos, participou de coberturas em congressos e seminários sobre os temas tabagismo, câncer, esclerose múltipla, pesquisa clínica, saúde masculina, saúde feminina, depressão, vacinas e patentes. Entre os cursos e workshops na área de jornalismo de saúde, destaque para ressuscitação cardiopulmonar, infarto, câncer de pele, tabagismo, pesquisas clínicas no Brasil e no Mundo, lançamentos de novas classes de medicamentos, realizados em instituições como Hospital Israelita Albert Einstein, Hospital Sírio-Libanês, Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo, Unicamp, Tufts University (Boston - EUA), UC San Diego, Inter American Press Association (IAPA) e Massachusetts Institute of Technology (MIT).

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