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Outubro é o mês da conscientização sobre a doença de Gaucher

Com o objetivo de difundir os sinais e sintomas da doença de Gaucher, enfermidade rara e hereditária que afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo, 900 no Brasil, a Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) lança a campanha #PenseGaucher. A campanha será realizada durante outubro, que também marca o Dia Internacional de Conscientização sobre a Doença de Gaucher (1.º de outubro).

“Queremos chamar a atenção dos hematologistas, pediatras e demais profissionais da saúde para a doença e, com isso, reduzir a jornada do paciente em busca do diagnóstico, que pode levar décadas”, afirma Célia Campanaro, hematologista pediátrica, membro da ABHH.

Assim foi com Paulo Ricarte, da cidade de Tuntum, no Maranhão. “Um médico me disse que eu teria apenas mais um ano de vida. Ele não sabia o que eu tinha. Minha infância e adolescência foram muito difíceis”, conta. Ricarte só foi diagnosticado aos 23 anos, depois de passar por diversos médicos e especialistas. Hoje, desfruta uma vida praticamente normal, apesar de apresentar algumas sequelas, principalmente ósseas, por ter tido o diagnóstico da doença na fase adulta.

“Por essas e outras histórias, temos de fazer com que os médicos e a população conheçam mais sobre a doença de Gaucher”, explica a hematologista. Com incidência estimada em 1 para 120 mil pessoas, o Brasil é o terceiro país com maior número de pacientes identificados, depois dos Estados Unidos e de Israel. Já são mais de 850 pacientes diagnosticados. Para Ricarte, depois do diagnóstico e início do tratamento, sua vida tomou novo rumo. “Gosto de fazer novas amizades, de conhecer gente. E quero contar a minha experiência para que outros não passem pelo que eu passei”, explica o paciente.

O principal objetivo da campanha é a qualidade de vida dos pacientes. Os primeiros sinais podem aparecer em qualquer idade, mas predominam na infância e adolescência. A doença de Gaucher pode ser classificada em três tipos:

– O Tipo 1 (forma não neuropática) corresponde a 95 % dos casos e é a forma mais comum. Afeta 1 em cada 40 mil a 60 mil indivíduos na população em geral e não compromete o cérebro ou o sistema nervoso. Alguns pacientes com a doença de Gaucher Tipo 1 podem ter pouco sintomas, enquanto outros podem apresentar manifestações graves, até fatais.   Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais. Também podem acontecer fraturas mais facilmente, pela fragilidade dos ossos. O hemograma pode mostrar anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos brancos. A progressão da doença costuma ser lenta ou variável, e a sobrevida pode ser normal, na dependência das complicações.

– O Tipo 2 (forma neuropática aguda) é mais raro e grave. Afeta crianças com quatro a cinco meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. Podem ocorrer convulsões, alterações na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente, causando a morte geralmente até o segundo ano de vida.

– Já o Tipo 3 (forma neuropática crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2.  O diagnóstico é feito na infância e adolescência e há comprometimento de cérebro, baço, fígado e ossos. A evolução do quadro neurológico é variável, mas menos grave que o do tipo 2. A sobrevida se dá até a segunda ou terceira década de vida. Os sinais e sintomas aparecem até o fim da infância, e os pacientes com doença de Gaucher Tipo 3 podem viver até a idade adulta.

O diagnóstico da doença de Gaucher se dá com base na história clínica e no exame físico.  Na doença de Gaucher, ocorre a redução da atividade de uma enzima, chamada glicocerebrosidase ácida, o que leva ao acúmulo de uma gordura específica dentro de células chamadas macrófagos. Esses macrófagos repletos da gordura não digerida são chamados de células de Gaucher, e encontrados em diferentes partes do corpo, principalmente no baço, no fígado e na medula óssea. A procura das células de Gaucher na medula óssea deve ser feita com atenção, e auxilia no diagnóstico.  A confirmação da doença de Gaucher se faz pela dosagem da enzima específica no sangue.

O tratamento se baseia na reposição da enzima faltante e é chamado de Terapia de Reposição Enzimática (TRE). O paciente deve receber suplementação da enzima glicocerebrosidase ácida, desenvolvida em laboratórios especiais e muito parecida com a forma normal, que se encontra reduzida no paciente.  Com a TRE, os macrófagos passam a ficar livres do acúmulo da gordura, e as manifestações da doença têm melhora gradativa. Os efeitos marcantes da TRE são a diminuição dos volumes de fígado e baço, melhora das manifestações hematológicas (anemia e sangramentos), melhora da infiltração da medula óssea e das alterações ósseas, inclusive a dor, com grande melhora da qualidade de vida desses pacientes. O tratamento da TRE para a doença de Gaucher é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1996, e normatizado desde 2002 com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), balizado pelo Ministério da Saúde.

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Sobre Jaqueline Falcão

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Jornalista por paixão e formação, Jaqueline Falcão escreve sobre saúde desde 2001. Começou no Diário Popular como repórter, foi editora de Saúde do Diário de São Paulo. Depois, foi transferida para o jornal O Globo, sucursal São Paulo, onde permaneceu por 7 anos. A ideia de criar o "Página da Saúde", voltado para falar de tratamentos, descobertas da medicina, qualidade de vida, foi a vontade de ter mais liberdade para falar saúde em seus diversos aspectos para pessoas que cada vez mais buscam informação de credibilidade. E para isso está sempre em coletivas, seminários e congressos médicos para trazer as novidades. Na Europa e Estados Unidos, participou de coberturas em congressos e seminários sobre os temas tabagismo, câncer, esclerose múltipla, pesquisa clínica, saúde masculina, saúde feminina, depressão, vacinas e patentes. Entre os cursos e workshops na área de jornalismo de saúde, destaque para ressuscitação cardiopulmonar, infarto, câncer de pele, tabagismo, pesquisas clínicas no Brasil e no Mundo, lançamentos de novas classes de medicamentos, realizados em instituições como Hospital Israelita Albert Einstein, Hospital Sírio-Libanês, Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo, Unicamp, Tufts University (Boston - EUA), UC San Diego, Inter American Press Association (IAPA) e Massachusetts Institute of Technology (MIT).

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